El síndrome de Klinefelter es una causa genética de infertilidad en el caso de los hombres pero, ¿tiene tratamiento? En el artículo de hoy lo analizamos.

Uno de cada seiscientos varones presenta Klinefelter en España. Muchos de ellos acuden a nuestra clínica de reproducción asistida en Madrid buscando alternativas para poder ser padres.

 

¿Por qué se produce el síndrome de Klinefelter?

Lo que ocurre cuando un hombre tiene este síndrome, es que nació con un cromosoma sexual de más, el cromosoma X. El cariotipo de estos varones es 47, XXY. Estos hombres tienen 3 cromosomas sexuales en lugar de 2 y su sexo es masculino.

Son pocas las personas que lo padecen, pues 1 de cada mil fetos con esta alteración cromosómica acaba en aborto espontáneo.

La causa de este síndrome es un error en la meiosis:

  • La meiosis es la división celular que da lugar a los gametos haploides
  • Durante la gametogénesis en los progenitores (formación del óvulo o el espermatozoide), el embrión recibe un cromosoma sexual extra tras la fecundación
  • Lo que ocurre es que los cromosomas sexuales de la célula madre no se separan correctamente al dividirse en dos células hijas

 

¿Cómo se diagnostica?

Lo habitual es diagnosticarlo en la adolescencia, pues estos hombres presentan rasgos físicos muy característicos:

  • Hombros estrechos
  • Poco vello facial
  • Tronco corto
  • Testículos pequeños
  • Piernas largas
  • Pechos desarrollados
  • Musculatura poco desarrollada

Cuando estos rasgos no son muy evidentes, suele descubrirse el síndrome al intentar tener hijos y no poder por azoospermia (ausencia de espermatozoides en el eyaculado).

Las pruebas que determinan la existencia del síndrome de Klinefelter son:

  1. Cariotipado: se analiza la dotación de cromosomas para identificar el cromosoma X adicional
  2. Siminograma: se analiza el esperma para ver si hay espermatozoides 
  3. Análisis de hormonas: se comprueba si hay alteración de hormonas sexuales como un aumento de la FSH o una disminución de la testosterona

 

¿Afecta a la fertilidad?

Gracias a las técnicas de reproducción asistida, hombres que padecen Klinefelter han conseguido ser padres.

Las opciones que existen son las siguientes:

  1. Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): su objetivo es analizar genéticamente los embriones para descartar los que tienen la cromosomopatía y transferir solo los sanos.
  2. Biopsia de testículo + ICSI: se realiza una biopsia para intentar recuperar los espermatozoides directamente del testículo. A continuación se fecundan los óvulos con una inyección intracitoplasmática de espermatozoides.
  3. Inseminación Artificial de Donante (IAD): se trata de recurrir a semen de un donante e inseminar artificialmente a la mujer. Se recurre a ello cuando no se pueden obtener espermatozoides o se quiere evitar el riesgo de transmitir el síndrome al futuro bebé.

Si padeces el síndrome de Klinefelter pero deseas ser padre, te recomendamos pedir cita en nuestro centro para valorar tu caso de manera individual y determinar qué opciones existen.